Para pasien penyakit langka menghadapi tiga kesulitan utama, yakni kesulitan dalam diagnosis, akses pengobatan yang terbatas, dan harga obat yang mahal.

Beijing, China (Xinhua/Indonesia Window) – Wang Yi'ou, seorang juru kampanye kesehatan China, memiliki mata yang indah, meski sedikit berbeda dari mata kebanyakan orang; bagian putih pada bola matanya, yang dikenal sebagai sklera, berwarna biru. Di balik ciri unik ini terdapat alasan yang menyayat hati. Dia menderita kondisi medis langka yang disebut osteogenesis imperfecta, yang secara umum dikenal sebagai penyakit tulang rapuh.

Saat menghadiri konferensi ketiga Forum Kesehatan Global di Forum Boao untuk Asia (Boao Forum for Asia/BFA) pada Selasa (16/7), Wang tidak hanya tampil di podium sebagai pasien penyakit langka ini, tetapi juga sebagai seseorang yang mengabdikan diri untuk membantu orang lain yang menderita kondisi serupa.

Sebagai pendiri Illness Challenge Foundation yang berbasis di Beijing, Wang menceritakan pengalamannya saat mendirikan yayasan itu dan membantu pasien penyakit langka lainnya di salah satu subforum dalam konferensi tersebut, yang secara khusus berfokus pada topik penyakit langka. Pidato Wang mendapatkan tepuk tangan dari semua partisipan yang hadir.

Menurut definisi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), penyakit langka adalah kondisi medis yang memengaruhi 0,065 hingga 0,1 persen dari total populasi dunia. Para pasien penyakit langka menghadapi tiga kesulitan utama, yakni kesulitan dalam diagnosis, akses pengobatan yang terbatas, dan harga obat yang mahal.

Di China, lebih dari 20 juta orang menderita kondisi medis yang langka.

Dengan meningkatnya perhatian terhadap penyakit langka di China, negara itu telah mencatatkan banyak kemajuan dalam penanggulangan penyakit tersebut selama beberapa tahun terakhir. Dalam proses ini, organisasi-organisasi sosial seperti Illness Challenge Foundation, berbagai institusi medis, serta otoritas terkait telah memberikan kontribusi yang semestinya.

Salah satu pencapaian penting dalam hal ini adalah pembentukan jaringan layanan medis untuk penyakit langka. Pada 2019, sebanyak 324 institusi medis yang ditunjuk oleh Komisi Kesehatan Nasional China tergabung dalam sistem ini, sehingga mereka dapat bekerja sama terkait diagnosis penyakit langka serta penerimaan dan pengobatan pasien. Jaringan tersebut kini terdiri dari 419 institusi medis di seluruh China.

Sistem ini telah sangat memangkas waktu sebelum pasien menerima diagnosis definitif atas penyakit mereka. "Rata-rata waktu untuk diagnosis definitif telah dipersingkat dari empat tahun menjadi kurang dari empat pekan," kata Zhang Shuyang, Presiden Rumah Sakit Medis Peking Union (Peking Union Medical Hospital), institusi medis terkemuka dalam jaringan tersebut.

Kelangkaan obat-obatan juga merupakan isu lain yang telah lama mempersulit pasien penderita penyakit langka. Menurut perkiraan, dari sekitar 7.000 penyakit langka yang teridentifikasi sejauh ini, kurang dari 10 persen di antaranya dapat diobati dengan obat tertentu.

Untuk memenuhi kebutuhan pasien, Administrasi Produk Medis Nasional (National Medical Products Administration/NMPA) China memberikan prioritas pada obat-obatan tersebut dalam prosedur asesmen dan persetujuan, kata Geng Ying, seorang pejabat di Pusat Evaluasi Obat NMPA.

Selain itu, untuk memastikan penyediaan obat-obatan yang tepat waktu bagi pasien, NMPA telah bekerja sama dengan organisasi-organisasi sosial dan departemen lain guna mendapatkan obat-obatan yang sangat dibutuhkan.

Pada 2021, seorang pasien penderita paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, suatu kelainan darah yang langka, tidak dapat meneruskan pembelian obat untuk penyakitnya itu. Pemerintah bekerja sama dengan berbagai pihak, termasuk Rumah Sakit Medis Peking Union dan sejumlah perusahaan farmasi, untuk mencari obat pengganti. Pada akhirnya, sebuah obat baru yang dikembangkan di Swiss dapat tersedia untuk digunakan di rumah sakit itu.

Untuk meringankan beban keuangan pasien, China juga telah memperluas cakupan asuransi kesehatannya. Sebelumnya pada tahun ini, 15 obat penyakit langka telah dimasukkan ke dalam katalog terbaru untuk obat-obatan yang ditanggung oleh asuransi kesehatan nasional China, sehingga obat-obatan yang sangat dibutuhkan dapat diakses dengan harga lebih murah.

Misalnya, harga obat untuk mengobati sindrom uremik hemolitik atipikal, penyakit langka yang memengaruhi fungsi ginjal dan menyebabkan pembekuan darah abnormal, telah diturunkan dari 20.000 yuan lebih per dosisnya menjadi sekitar 1.000 yuan per dosis.

Terlepas dari pencapaian-pencapaian ini, para pakar menyebut masih banyak yang harus dilakukan dalam meningkatkan kehidupan para pasien penyakit langka.

Zhang, yang juga merupakan wakil ketua Aliansi China untuk Penyakit Langka (China Alliance for Rare Diseases/CARD), mendesak peningkatan upaya untuk melakukan penyelidikan epidemiologis dan membuat peta persebaran kasus penyakit langka di China guna mendukung pengembangan dan penerapan kebijakan-kebijakan terkait.

Li Linkang, Direktur Eksekutif CARD, menyerukan kepada masyarakat umum agar mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang penyakit langka serta menerangi dunia para pasien penyakit langka dengan kasih sayang dan cinta.

"Merawat pasien berpenyakit langka dapat membangkitkan kembali harapan mereka," tambah Li.

*1 yuan = 2.219 rupiah

Laporan: Redaksi