PUMCH-GENESIS menjadi model penyakit langka pertama di dunia yang dirancang khusus sesuai dengan karakteristik demografi China. Model ini meningkatkan akurasi dan efisiensi diagnosis bagi dokter, serta mempercepat proses konfirmasi.

Beijing, China (Xinhua/Indonesia Window) – Saat gejala-gejala seperti ‘adanya keterlambatan perkembangan yang signifikan dalam mobilitas, bahasa, dan interaksi sosial sejak usia dua tahun’ dituliskan ke dalam kotak dialog, sebuah model besar kecerdasan buatan (artificial intelligence/AI) dapat dengan cepat memberikan peringatan mengenai potensi kelainan genetik langka, seperti sindrom Rett atau sindrom Angelman, atau kondisi perkembangan saraf yang kompleks lainnya. Selain itu, model ini juga menyarankan rekomendasi medis, termasuk departemen spesialis untuk konsultasi dan pemeriksaan yang diperlukan.

Skenario ini muncul dalam uji coba model bahasa besar (large language model/LLM) AI pertama di China yang dirancang khusus untuk penyakit langka, yaitu PUMCH-GENESIS. Model ini dikembangkan bersama oleh Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) dan Institut Otomasi di bawah naungan Akademi Ilmu Pengetahuan China (Chinese Academy of Sciences/CAS).

Rumah sakit itu menyatakan uji coba publik baru-baru ini dimulai untuk menguji kemampuan model tersebut dalam menyelesaikan konsultasi diagnosis awal dan reservasi janji temu.

Meskipun masing-masing penyakit langka itu jarang terjadi, keragamannya yang luas menciptakan hambatan besar dalam diagnostik. Kesalahan diagnosis dan konfirmasi yang tertunda tetap menjadi tantangan krusial bagi pasien, dan alat AI seperti PUMCH-GENESIS siap untuk mengatasi kesenjangan sistemik ini.

Presiden PUMCH Zhang Shuyang menjelaskan bahwa pengembangan alat diagnostik dengan bantuan AI telah menjadi fokus tim ahli rumah sakit itu untuk menangani penyakit langka selama bertahun-tahun.

Berdasarkan pengetahuan tentang penyakit langka yang terkumpul di China dan data genetik dari populasi China, PUMCH-GENESIS menjadi model penyakit langka pertama di dunia yang dirancang khusus sesuai dengan karakteristik demografi China. Model ini meningkatkan akurasi dan efisiensi diagnosis bagi dokter, serta mempercepat proses konfirmasi.

Model AI konvensional menghadapi keterbatasan dalam berbagai aplikasi penyakit langka karena data kasus yang terfragmentasi dan keterbatasan sampel latihan. Guna mengatasi hal ini, tim peneliti mengembangkan kerangka kerja teknis baru dengan menggunakan pendekatan yang mengintegrasikan data awal yang terbatas dengan keahlian klinis, guna memberikan dukungan keputusan selama proses diagnostik.

Zhang menggarisbawahi bahwa PUMCH-GENESIS menandai kemajuan transformatif dalam infrastruktur diagnostik penyakit langka di China.

Sebagai pemimpin nasional dalam pengobatan penyakit langka, PUMCH akan lebih lanjut mendorong integrasi AI dan praktik klinis untuk meningkatkan kapasitas perawatan kesehatan primer dan menyempurnakan sistem medis berjenjang. Hal ini diharapkan dapat memberikan akses yang lebih besar kepada lebih banyak keluarga untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, ujar Zhang.

Dalam fase uji coba publik yang sedang berlangsung, pasien dapat mengakses fungsi konsultasi dan janji temu awal model ini, terlibat dalam dialog multiputaran untuk mendapatkan panduan diagnostik awal. Fase selanjutnya akan memperkenalkan alat yang ditujukan khusus untuk dokter, termasuk pembuatan catatan medis, interpretasi genetik, dan dukungan konseling keturunan.

Pihak rumah sakit menyatakan bahwa mereka sedang melakukan sejumlah rencana untuk mengintegrasikan PUMCH-GENESIS ke dalam klinik penyakit langka multidisipliner daring mereka, dengan tujuan akhir penerapan alat AI tersebut di semua rumah sakit yang tergabung dalam jaringan kolaboratif penyakit langka nasional.

Laporan: Redaksi